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Los desafíos de llevar la secuenciación de próxima generación a los pacientes

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A headshot of Prof Kurt Zatloukal wearing a suit and tie against a dark green background.

El profesor Kurt Zatloukal habló con Siliconrepublic.com sobre la secuenciación del genoma y la diferencia entre la investigación y los entornos de atención médica.

La genómica médica y la secuenciación de próxima generación pueden ser un cambio importante en la atención médica y el diagnóstico. Al utilizar el conocimiento de la composición genómica de un individuo para identificar a aquellos con mayores riesgos de ciertas afecciones, podría permitir que los profesionales de la salud intervengan en etapas más tempranas.

Combine esto con las pruebas farmacogenéticas, que muestran cómo los genes de una persona afectan la respuesta de su cuerpo a ciertos medicamentos, y la forma en que se trata a los pacientes en el futuro podría cambiar la vida.

Teniendo esto en cuenta, actualmente hay dos proyectos en la UE que reciben aproximadamente € 11 millones en fondos como parte del marco de Horizonte 2020, cuyo objetivo es llevar la secuenciación de próxima generación a los diagnósticos de rutina y más cerca del paciente.

El profesor Kurt Zatloukal es profesor de patología en la Universidad de Medicina de Graz en Austria, que es socio del consorcio en uno de los dos proyectos financiados por la UE. El proyecto en el que está involucrado, Instand-NGS4P, está buscando formas de proporcionar mejor acceso a la secuenciación de próxima generación para pacientes con cáncer y cumplir con los requisitos reglamentarios.

Zatloukal, quien recientemente habló en un seminario web de medicina genómica organizado por Genuity Science, habló con Siliconrepublic.com sobre los desafíos que conlleva llevar la secuenciación de próxima generación a la atención médica de rutina.

“Creo que la secuenciación tiene una tremenda historia de éxito desde la secuenciación del primer genoma humano hasta lo que podemos hacer hoy”, dijo. “Pero lo interesante es que a pesar de este notable éxito en la investigación, todavía no muchos pacientes se benefician de la secuenciación de próxima generación en la atención médica de rutina fuera de los programas de investigación”.

Zatloukal dijo que uno de los mayores obstáculos para llevar la secuenciación de próxima generación a la atención médica de rutina son las regulaciones adicionales de diagnóstico que se encuentran fuera de la investigación. “Es todo un desafío que tecnologías tan complejas y avanzadas cumplan con estos requisitos reglamentarios”.

En Europa, esto significa cumplir con el Reglamento de diagnóstico in vitro (IVDR), que entró en vigencia en mayo de 2017. Los fabricantes de dispositivos médicos de diagnóstico in vitro aprobados actualmente tienen hasta mayo de 2022 para cumplir con los requisitos del IVDR, lo que significa que estos deben tenerse en cuenta las reglamentaciones al llevar la secuenciación de próxima generación de la investigación al diagnóstico de rutina.

Además, como con la mayoría de las innovaciones, el GDPR entra en juego, porque cuando se trata de información genética, maneja “una categoría muy sensible” de datos. “Cuando tienes una cierta cantidad de información genética, se vuelve única para una persona, por lo que es un identificador muy poderoso”, dijo Zatloukal.

“Esto reduce nuestras oportunidades de anonimizar los datos genéticos. Tenemos que trabajar principalmente con datos identificables, por lo tanto, el RGPD se aplica por completo ”.

También señaló el desafío de intercambiar información genética internacionalmente. “Si recopilamos datos genéticos de ciudadanos europeos y transferimos esos datos fuera de Europa, tenemos que garantizar que haya protección adecuada fuera de Europa, lo que parece realmente obvio, pero no es fácil de hacer e implementar”.

Si bien la transferencia de datos fuera de la UE ha sido un desafío en muchas industrias, Zatloukal señaló que los estados individuales en los EE. UU. Y otros países están comenzando a seguir el ejemplo europeo en lo que respecta a la protección de datos, y agregó que a menudo es “impulsado por el interés de los ciudadanos “.

Zatloukal también cree que la comunidad científica que trabaja dentro de la secuenciación de la próxima generación a veces puede desconocer los diferentes requisitos cuando se trata de pasar del dominio de la investigación al diagnóstico de rutina. “Si quieren traducir su conocimiento y la tecnología desarrollada en un dominio de investigación a la atención médica de rutina, también deben considerar cuáles son estos requisitos reglamentarios, de lo contrario, esta traducción no será eficiente”.

Fuera de las consideraciones regulatorias, otro desafío que enfrentan los avances en la secuenciación de la próxima generación es mostrar el beneficio económico para la salud de la aplicación de estas técnicas, ya que serán los sistemas de salud los que tendrán que pagarlo al final.

Si bien los beneficios de la aplicación de la genómica parecen enormes en el papel, el gran volumen de información y datos que se producen casi puede obstaculizar estos beneficios cuando se trata de la atención médica de rutina y, de manera crítica, cómo influirá en las decisiones médicas.

Zatloukal dijo que debe haber suficiente evidencia clínica para mostrar cómo se debe considerar una variante genética cuando se trata realmente a un paciente.

“Esto hace una gran diferencia entre aplicar la secuenciación de próxima generación en la investigación o hacerlo en la atención médica de rutina. Al final, necesita lo que se llama una prueba de rendimiento clínico, donde realmente puede demostrar que considerar una determinada variante genética en la toma de decisiones realmente muestra beneficios para el paciente “.

Otro desafío clave del que habló Zatloukal fue cómo la información al final de la investigación se traducirá en la profesión médica, especialmente en un campo tan nuevo y de rápido desarrollo.

“Hay un gran desafío sobre cómo capacitar a los profesionales médicos y cómo usar esta información adecuadamente y creo que debe abordarse desde dos lados”, dijo.

“Por un lado, hacer que la información sea realmente explicable para que tengan toda la información de fondo [y] puedan asumir la responsabilidad como médicos de tomar una decisión”, dijo. “Y luego no debemos olvidar al paciente, por lo tanto, también estamos trabajando muy de cerca con los grupos de defensa del paciente.

“Debe explicar esta información, y si no hay una comprensión básica, es casi imposible en el contexto de la atención médica de rutina explicar realmente de qué se tratan las pruebas genéticas, cuáles son las consecuencias, cuáles son los posibles riesgos. Si tiene una buena comprensión básica, puede hacerlo en un entorno de atención médica. Pero sin esa base, es una misión imposible “.

También habló sobre la importancia de mejorar la alfabetización en salud con el público en general para aumentar la conciencia de cómo estas tecnologías pueden ayudar a mejorar su salud.

“Hay una sobreestimación general en cierta medida de la información genética”, dijo. “La composición genética es [solo] un componente que determina la salud o la enfermedad. También es el medio ambiente y es el estilo de vida, es la nutrición, es el microbioma, por lo que hay muchos factores que actúan juntos y definen el estado de salud o enfermedad de un individuo “.

Similar a la brecha de información, Zatloukal también citó la necesidad de una comunicación bidireccional entre la comunidad científica y la comunidad médica debido a las diferentes necesidades y regulaciones cuando se trata de la transición de tecnología de un área a otra. Agregó que las pruebas farmacogenéticas son un ejemplo de este desafío, ya que solo están disponibles para un número limitado de medicamentos.

“La ciencia detrás de las pruebas farmacogenéticas está muy bien establecida, pero todavía no se usa esencialmente y esto, para mí, es un ejemplo de la brecha entre la evidencia científica, la viabilidad técnica y la falta de traducción en la atención médica de rutina”, dijo.

“Si diseñas una interfaz, necesitas al usuario. Debe definir las necesidades del usuario antes de diseñar algo. Y no son solo los profesionales médicos, también son los pacientes. Y creo que es muy importante tener esto en cuenta ”.

Agregó que la participación temprana de los usuarios clave es crítica, y eso incluye tanto a los profesionales médicos como a los pacientes. “No te olvides de los pacientes. También son usuarios, son los usuarios finales. Deben participar desde el principio “.

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Futuro más cerca, Archer lanza oficialmente Flying Taxi Tak

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Futuro más cerca, Archer lanza oficialmente Flying Taxi Tak

Archer Aviation lanzó oficialmente su primer taxi volador eléctrico llamado “Maker”. Tiene la forma de un helicóptero y se dice que tiene cero emisiones porque funciona con baterías.

Reportado por Reuters, el domingo (13/6/2021), el debut de Archer se realizó en un hangar usando tecnología XR para simular viajes.

Los taxis voladores de Archer Aviation no se pueden volar comercialmente. Sin embargo, los espectáculos y simulaciones han abierto los horizontes de muchas personas sobre el futuro.

Futuro más cerca, Archer lanza oficialmente Flying Taxi Tak

Archer espera que el taxi volador de Maker pueda lanzarse comercialmente para 2024. Actualmente, están en el proceso de certificar el avión de cuatro pasajeros.

“Nuestro objetivo real es crear soluciones de transporte para el mercado masivo en las ciudades y sus alrededores”, dijo el cofundador y codirector ejecutivo Brett Adcock.

Este taxi volador puede planear a una velocidad de 150 millas por hora (240 km por hora) por una distancia de hasta 60 millas (100 km). El precio es de US $ 3 a US $ 4 por milla para un pasajero.

Por ejemplo, un viaje de 17 millas costará entre US $ 50 y US $ 70 con un tiempo de viaje de 7 minutos. Esto es mucho más rápido que un viaje en automóvil que demora entre 60 y 90 minutos.

Sin embargo, los expertos predicen que el mercado multimillonario de eVTOL no generará dinero de inmediato y el momento de la aprobación es incierto.

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Samsung pronto producirá pantallas OLED flexibles para Google, Vivo y Xiaomi

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Samsung pronto producirá pantallas OLED flexibles para Google, Vivo y Xiaomi

Hace algún tiempo apareció un informe que decía que Samsung Display proporcionaría una pantalla de vidrio ultrafino (UTG) a Google para usar en su teléfono inteligente plegable.

Ahora hay nueva información que dice que en el futuro Samsung Display también suministrará esta pantalla OLED flexible no solo para Google sino también para Vivo y Xiaomi.

Se afirma que la producción en masa de la pantalla flexible también comenzará en octubre de 2021.

Según se informa, Samsung Display producirá una pantalla flexible con un tamaño de 7,6 pulgadas que será utilizada por Google en su teléfono inteligente plegable Pixel.

Luego, Vivo usará una pantalla más grande que tiene un tamaño de 8 pulgadas y una relación de aspecto de 10.2: 9. Sin embargo, no hay información sobre la pantalla que se enviará a Xiaomi.

Anteriormente, también había información de que OPPO también usaría una pantalla flexible hecha por Samsung. Sin embargo, se sabe que este teléfono inteligente se lanzará en 2022 para que Samsung no tenga que apresurarse a producir la pantalla.

Actualmente, Samsung es posiblemente el fabricante de pantallas flexibles más famoso por ahora. Donde ahora un competidor de Samsung Display es BOE, que fabrica pantallas flexibles para los teléfonos inteligentes plegables Huawei Mate X y Mate X2.

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Los teléfonos inteligentes Xiaomi pronto obtendrán funciones de detección de terremotos, usarán sensores e inteligencia artificial

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Los teléfonos inteligentes Xiaomi pronto obtendrán funciones de detección de terremotos, usarán sensores e inteligencia artificial

En el último año, Xiaomi introdujo una función que puede proporcionar alertas relacionadas con terremotos en sus ROM MIUI personalizadas y televisores inteligentes. Pero ahora esta característica parece querer presentarse de manera más amplia a los usuarios de Xiaomi en todo el mundo.

La razón es que ahora la compañía de tecnología china ha anunciado la función de detección de terremotos que proporcionará notificaciones a los usuarios de sus teléfonos inteligentes.

No solo proporciona información sobre terremotos, sino que esta función también monitoreará la actividad del terremoto desde su fuente, fuerza e impacto en tiempo real.

Más adelante, esta función utilizará varios sensores en el teléfono inteligente del usuario y contará con la asistencia de IA para detectar si el teléfono inteligente del usuario está experimentando una conmoción debido a un terremoto o no.

Se sabe que esta característica ya está presente en la versión de desarrollo de MIUI 12.5, donde los usuarios pueden unirse a un programa inicial llamado Mobile Phone Manager Earthquake Early Warning.

Una de las cosas que hizo que Xiaomi lanzara esta función es que recientemente ha habido bastantes terremotos, por lo que Xiaomi quiere ayudar a los usuarios de teléfonos inteligentes a obtener información relacionada con los terremotos más rápidamente.

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